本文主題:外阴呈幼稚型无阴毛专题 -- 外阴呈幼稚型无阴毛的原因 外阴呈幼稚型无阴毛的治疗方案

外阴呈幼稚型无阴毛

      先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。本型发病率远比上一型低,约占女性智力缺陷的0.64%,其临床特点为患者外貌女性,身体较矮,第二特征发育不良,卵巢缺如,无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。

  Turner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离,其中约75%的染色体丢失发生在父方,约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。

1.物理因素第二次世界大战后,随着“原子时代”的到来,在人类的活动中越来越多的运用原子能,在科学研究医学和工农业发展中原子能已成为不可缺少的手段,核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等使电离辐射成为影响全人类和整个有机界的重要因素。人类所处的辐射环境包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括医疗照射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目有实验证明将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长发现实验组的三体型频率较对照射组高。并且引起双着丝粒染色体易位缺失等染色体畸变。也有报道,受电离辐射的母亲,生育唐氏综合征病孩的风险明显增高。2.化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。此外许多化学药物、毒物抗代谢药物均可引起染色体畸变其他尚有烷化剂如氮芥,环氧乙烷等也可引起染色体畸变。3.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂粉碎化和互换等。以转化病毒感染可使二倍体细胞转变成非二倍体;与此同时还出现了另一特殊现象:培养中的细胞群体,原来的生命期是有限的,而一旦被转化就能无限期地培养下去支原体可引起染色体的变化因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。病毒引起染色体损伤的流行学证据表明,在患有传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎风疹水痘慢性活动肝炎,以及其他不能作出特定诊断的病人通常都涉及病毒的感染。在这些个体的淋巴细胞培养物中,往往可见到不同类型的染色体畸变。为抵抗黄热病而接种活的减弱病毒的个体在其淋巴细胞培养中也呈现明显的染色体预伤。4.母龄效应胎儿在6~7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞并从第一次减数分裂前期进入核网期此时染色体再次松散舒展宛如间期胞核一直维持到青春期排卵之前这种状态可能与合成卵黄有关到青春期时由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激卵母细胞每月仅一个完成第一极体次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管在管内进行第二次减数分裂,达到分裂中期。此时如果受精卵子便将完成第二次减数分裂成为成熟卵子,与精子结合形成合子,从此开始新个体发育直至分娩从上述过程可知,女性诞生时便已拥有全部卵子从青春期起只能从已有的卵子中每月排出一个一生共排出几百个卵子。这也提示,妇女年龄越大,排出的卵子年龄也越大随着母龄的增长,在母体内外许多因素影响下卵子也可能发生了许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动促成了染色体间的不分离。5.遗传因素染色体异常可表现有家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。人类可能有倾向不分离的基因存在其他生物也有类似的基因据报道,同一家系中同时有相同的或不同种类的非整倍体患者存在此外染色体异常的父母以不同方式传给下一代,最明显的例子是一些平衡易位的携带者,可引起染色体异常或正常的后代出现其中又以涉及到D、G组染色体比较常见,因为它们是近端着丝粒染色体在有丝分裂过程中形成随体联合,这可能是造成染色体不分离的原因之一。6.自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

  Klinefelter综合征 亦为性染色体异常,表现X多体Y单体,X染色体越多,则病变越严重。最常见为47,XXY型,还有XY/XXY、XY/XXX、XY/XXYW等几种嵌合型。因多余的X染色体的基因主要决定了睾九曲细精管畸变,所以该病又称为细精管发育障碍症。患者表现须毛、阴毛稀少或缺如,阴茎、睾丸小。无精、少精,可同时伴有男性乳房发育,智力差等症状。

  XX男性综合征:患者性染色体虽为XX型。但性别表现为男性,可是因为有一小部分Y染色体转移至X染色体上或为隐蔽的嵌合体。临床表现身材矮小、第二性征发育不良、小阴茎、睾丸,无精及不育。

  患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。

  1、 治疗开始的年龄越小,效果越好,最理想的治疗从2岁开始,生长激素用量0.15IU/kg/天,皮下注射,1次/天。治疗持续到满意身高,或骨骺接近闭合,或生长速度<2.5cm/年。但患儿常常很晚才得到确诊,所以要争取早诊断早治疗。

  2、 生长激素用量要充足,特别是治疗开始时间晚的,则生长激素用量要偏大,生长激素用量不足的效果较差。

  3、 治疗持续时间越长效果越好,如果中断治疗,会明显影响效果,治疗持续时间长者,有希望达到最佳效果。

  患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等,上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有淋巴样肿,十分特殊。 泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺),无滤泡形成,子宫发育不全,常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。