本文主題:小脑-视网膜综合征专题 -- 小脑-视网膜综合征的原因 小脑-视网膜综合征的治疗方案

小脑-视网膜综合征

 

  小脑-视网膜真性血管瘤综合征,又称Von Hippel-Lindau综合征(病)、Hippel综合征(病)、多发性血管网织细胞瘤综合征、视网膜小脑血管瘤病、遗传性中枢神经系统血管瘤病、内脏囊肿性视网膜血管瘤病、Hippel-Czermak综合征、小脑网状血管瘤病、视网膜血管瘤病、Lindau综合征(病)、囊肿性视网膜血管瘤病、小脑内脏血管瘤病、小脑视网膜血管瘤综合征、Lindau瘤。

  目前关于小脑—视网膜综合征的病因有不同的看法,总体来说小脑视网膜综合征的病因现在不明,据研究这种综合征的发病有有家族性,具有家族聚集的现象,还是考虑可能与遗传有关,通常为常染色体显性遗传。其他方面并不能排除想外伤等多方面的影响。

  要与Joubert综合征相鉴别。此病由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍。本综合征是常染色体隐性遗传,使用超声波检测胎儿小脑可作产前诊断,但往往不成功。

  男性多见。神经系统症状极多见,可达90%~100%。多成年起病,病程数周至数年不等。表现与其他小脑肿瘤相同,但发生晚,进展慢,有明显眼震、小脑性共济失调、肌张力减退。有头痛、眩晕、恶心、呕吐、视乳头水肿、精神改变等颅高压征。幕上血管瘤较少见,临床表现与大脑半球良性肿瘤相似,尚可出现。

 小脑视网膜综合征有家族性,可能与遗传有关,通常为常染色体显性遗传。治疗上可考虑小脑囊肿可手术摘除,除去囊壁的血管瘤。眼内反复出血者可激光照射、热凝固法、冷冻法等破坏出血之血管,也可试用X线照射,但需保护眼前端,以防发生放射性白内障。

  男性多见。神经系统症状极多见,可达90%~100%。多成年起病,病程数周至数年不等。表现与其他小脑肿瘤相同,但发生晚,进展慢,有明显眼震、小脑性共济失调、肌张力减退。有头痛、眩晕、恶心、呕吐、视乳头水肿、精神改变等颅高压征。幕上血管瘤较少见,临床表现与大脑半球良性肿瘤相似,尚可出现。