本文主題:核上性垂直性眼肌瘫痪专题 -- 核上性垂直性眼肌瘫痪的原因 核上性垂直性眼肌瘫痪的治疗方案

核上性垂直性眼肌瘫痪

 

  见于幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病,眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。

  本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。

  神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。

  正常肝脏中此酶的活力最高,肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。

  1914年Niëmann报道1例,患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病,至1966年才认识到是由于神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后,全身神经鞘磷脂代谢紊乱,神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。

  核上性垂直性眼肌瘫痪需要和下面的疾病相互鉴别。

  1.高雪病婴儿型:以肝大为主,肌张力亢时,痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪细胞。

  2.Wolman病:无眼底樱桃红斑,X线腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。

  3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型:出生即有容貌特征,前额高、鼻梁低、皮肤粗,50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全,特别是椎骨。

  4.Hurler病(粘多糖Ⅰ型):肝脾大,智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似NPD。心脏缺损,多发性骨发育不全,无肺浸润。尿粘多糖排出增多,中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形,骨骼变化明显,视力减退,角膜混浊。

  幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病。生后发育多正常,少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退,语言障碍,学习困难,感情易变,步态不稳,共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进,惊厥,痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5~20岁,个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。

  治疗预防

  无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。

  1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。

  2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。

  3.胚胎肝移植 已有成功的报道。

  幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病,多见儿童,少数幼儿或少年发病。生后发育多正常,少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现神经系统症状(亦可更早或迟到青年期)。智力减退,语言障碍,学习困难,感情易变,步态不稳,共济失调,震颤,肌张力及腱反射亢进,惊厥,痴呆,眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。可活至5~20岁,个别可活到30岁。SM累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。