本文主題:侏儒症专题 -- 侏儒症的原因 侏儒症的治疗方案

侏儒症

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。

  1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

  2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

  3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

  4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。

  5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

  6.家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。

  7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。

  1.垂体性侏儒与其他原因造成的侏儒症相鉴别

  1、体质性侏儒:本症患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年,身材矮小,性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚。生长激素水平正常,病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常。

  2、遗传性或种族性侏儒:某些地区或某种民族(如非洲某种黑人)体格特点为矮人,不存在垂体疾患,对外源性生长激素也无反应,属正常矮人。

  3、原基侏儒(宫内侏儒):从胚胎开始发育迟缓,出生时体格即甚小,身长只有30~35cm,体重低于2400g,伴有躯体各种先天性畸形,特别是大脑发育落后,此种侏儒对外源性生长激素治疗无效。

  4、内分泌腺疾病伴侏儒体型:如地方性克汀病和散发性克汀病,大脑发育迟缓,表现痴呆或兼有聋哑,伴甲状腺功能低下表现,除四肢较短外,智力明显低下,骨骺发育迟延,血清胆固醇及蛋白结合碘增高。再如性腺发育不全的Turner综合征,身材矮小,原发闭经,有颈蹼、肘外翻及先天性心脏病等畸形,智力低下,为染色体异常。

  2. 慢性疾病所致侏儒症 有血吸虫病性侏儒症;长期营养不良造成的生长发育障碍;骨、软骨生长发育不良所致侏儒症及慢性内脏疾病致使身材矮小等。

(一)西药治疗

  1.生长激素 其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长。也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%~80%病例对GHRH刺激有反应。

  2. 雄性激素 在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合。对GH疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙,但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上。诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年为一疗程。休息3~6个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右,食欲增进,体重增加,肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性。

  3.绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好。剂量为500~1000U,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周二次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用。

  4.甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗。一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用。

  (二)手术或放射治疗

  侏儒症由颅内肿瘤引起者,应手术治疗,可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗。

  其他治疗

  本症应以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅,治疗目的与方法为:①促进生长,可采用生长激素或同化类固醇治疗;②对有明显周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退者,作相应的激素补充治疗;③若病因由颅内肿瘤引起者,则应采用手术或放射治疗。

  采用纯中药治疗此病比较好,标本兼治,采用中医药治疗,治疗效果稳定、理想且减少了西药的副作用。中医根据患者的征候辨证施治,制定出治疗方案,控制病情,缓解症状,使病人逐渐康复,患者生活中要注意保健。

  1.生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。

  2.夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。

  3.生长激素释放激素试验鉴别垂体和下丘脑病变。

  4.生长介质测定常低于正常。

  5.血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。

  6.骨龄测定常呈延迟。

  7.女性作染色体检查排除Turner综合症。

  8.颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。

可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现,以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。

  对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

  婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

  孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

  一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

  所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

  通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

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