本文主題:致密性骨发育障碍专题 -- 致密性骨发育障碍的原因 致密性骨发育障碍的治疗方案

致密性骨发育障碍

        致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。

  (一)发病原因

  除遗传因素外,尚有内分泌的因素。Dupont认为,原始因素可能是甲状旁腺过度活跃。每天给动物注射甲状旁腺素,将使骨钙游离出现。若持续注射,则成骨细胞被刺激,有骨沉积。Ellis则认为,持续甲状旁腺功能亢进不能解释,可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现,从而出现相互交替的骨密度环。

  (二)发病机制

  其病理变化为膜性骨和软骨性骨都被吸收。其典型变化为患骨的密度和厚度增加,骨小梁完全消失。所有骨都会被波及,而且呈对称性。长骨的骨皮质和骨髓分界线消失,以干骺端的变化最为明显。生长长骨的骨骺软骨的大小和形态无变化,但骨骺的骨化中心可有同样的变化。除骨结构消失外,骨密度增加,呈颗粒状。骨的增厚说明不仅来自骨骺软骨的形成骨受影响,而且骨膜下成骨层的生长也受影响。生长最快的部位,如股骨下端、桡骨下端、胫骨上端和肱骨上端变化也最大。肋骨同样也被波及,变成无结构的增厚骨块。椎体的上1/3和下1/3有致密区,而中1/3可以保持正常。颅骨也可有明显增生。腕骨和跗骨为呈同心环状的致密骨。

  显微镜下检查表现为钙化软骨团、骨、死骨和硬化纤维组织的混合状态。组织无血管性,髓间隙充填硬化组织,极少毛细血管。没有板层状骨化,没有成骨细胞活动。硬化主要是由于类骨组织的过度钙化。

  继发性病理变化主要是造血系统和神经系统受干扰,前者影响正常的血液形成,后者影响神经传导。

        致密性骨发育障碍(condensing osteodysplasty)为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全,Palmar等认为其是骨硬化的一种,或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来,软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。

  致密性骨发育障碍应与垂体性侏儒相鉴别:

  垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有:

  1)生长迟缓,无青春发动期,成年后有“老小孩”早衰形貌;

  2)身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;

  3)骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;

  4)性器官发育不良,第二性征不发育;

  5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);

  6)实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。

  (一)治疗

  对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗,如发生长管状骨骨折,可行髓内钉固定,骨愈合过程正常。

  生长激素治疗:

  其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药

2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长。也可采用hGH0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年。初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质。

  (二)预后

  一般预后尚可,仅需对并发症做对症处即可。

  血胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)水平减低,生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。

  1.X线检查 可见全身骨密度增高,颅缝宽,面骨发育不良,下额角变平,椎体压缩变形,锁骨的肩峰端发育不良。

  2.磁共振检查 可显示垂体发育不良。

      易并发自发性骨折。 常见的自发性骨折容易出现在老人身上,就是没有明显的外伤史的骨折。老年人由于骨质疏松引发的骨折,占平常骨折病人的50%以上。骨质疏松症是一种老年性疾病,随着年龄增长和内分泌的改变,造成骨钙缺失,骨质也就显得疏松,骨骼由此变得脆而易裂,容易发生骨折。
  

  本病无特殊预防措施早发现早诊断是本病防治的关键,平时应注意:

  1、早睡早起,运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能,亦易激动生火,招致外感内伤。

  2、保持心境平和。春季忌怒,处事勿过于急躁,要时常保持心境平和。

  3、戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障,诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋,有些人想借以“消除紧张和疲劳”,其实反而削弱了人体的抗病力。

  4、远离过敏源,远离人群密集场所。

  5、饮食多吃肉、骨头增加骨营养食物,少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品。

1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
牛奶 含有丰富的免疫球蛋白,能够改善黏膜以及机体的免疫功能,从而促进炎症的消散。 500毫升直接食用。热饮为佳,尽量不要空腹饮用
苹 果 丰富的维生素含量使其深受大家青睐,为膳食结构宝塔所必须 适量食用,两餐之间食用最好

1.忌吃油腻难消化食物 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐高脂肪食物

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
大 肥肉 属于特别油腻的食物,肥甘厚味,多食无益,加重胃肠道的负担 尽量少的服用
炸 油条 属于特别油腻的食物,而且加工此种食物的油都属于质量比较差的油,对人体极为有害 建议适当的少食用一些
辣椒 具有辛辣刺激性,可造成血管黏膜的通透性增加,从而增加本病感染细菌的风险。 宜吃无辛辣刺激性的调味品