本文主題:小儿色素沉着息肉综合征专题 -- 小儿色素沉着息肉综合征的原因 小儿色素沉着息肉综合征的治疗方案

小儿色素沉着息肉综合征

  胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病,大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。

  色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial lendiginosis)。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等,为主要临床表现,并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识,以利早期诊断,恰当治疗、随访。

    (一)发病原因

  病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,常有家族性发病。

  (二)发病机制

  本病可能通过单个显性多效基因遗传。外显率很高,同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加,真皮浅层有噬色素细胞。探讨其肿瘤易感性机制,患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。

  胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病,大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。

  色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial lendiginosis)。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,以反复出现腹痛、腹泻、贫血及肠梗阻、肠套叠等,为主要临床表现,并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识,以利早期诊断,恰当治疗、随访。

  反复出现绞痛腹泻,应与肠炎、肠道寄生虫症相鉴别。
  1.正常人一般每日排便一次,个别人每日排便2~3次或每2~3日一次,粪便的性状正常,每日排出粪便的平均重量为150~200g,含水分为60%~75%。腹泻(diarrhea)是一种常见症状,是指排便次数明显超过平日习惯的频率,粪质稀薄,水分增加,每日排便量超过200g,或含未消化食物或脓血、粘液,腹泻常伴有排便急迫感、肛门不适、失禁等症状,腹泻分急性和慢性两类。
  2.肠炎是细菌、病毒、真菌和寄生虫等引起的胃肠炎、小肠炎和结肠炎。临床表现有恶心、呕吐、腹痛、腹泻、稀水便或粘液脓血便。部分病人可有发热及里急后重感觉,故亦称感染性腹泻。
  3.肠道寄生虫病就是寄生虫在人体肠道内寄生而引起的疾病。常见的有原虫类和蠕虫类。肠道寄生虫的种类多,在人体内寄生过程复杂,其各发育期不一定都在肠道,因此,引起的病变也就并不限于肠道。肠道寄生虫的危害性很大,会导致消瘦和严重程度不等的胃肠道症状如腹痛、呕吐、消化不良等。

  治疗

  由于本病病变广泛,治疗主要是对症处理,补液,补充营养物质,保持水电解质平衡,少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症,如肠道息肉明显,剧烈腹痛,伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者,才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除,或选择经内镜高频电凝息肉摘除术;或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉,有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性,无须彻底切除,也不宜做广泛肠切除,以防发生吸收不良综合征。

  色素斑可用电干燥、冷冻或激光疗法。

     小儿色素沉着息肉综合征检查项目:
  血红蛋白、内镜检查、尿常规、血常规、便常规、粪便白细胞、粪便红细胞、粪便上皮细胞。
  贫血时外周血红细胞计数及血红蛋白量减少,有低白蛋白血症,吸收不良明显时可致水,电解质紊乱,大便潜血阳性,提示有胃肠出血。
  必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊,X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。

  可致贫血、肠套叠、肠梗阻,或息肉恶性变可导致死亡。
  1.在一定容积的循环血液内红细胞计数,血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要,成年男性低于120g/L(12.0g/dl),成年女性低于110g/L(11.0/dl),一般可认为贫血。
  2.肠套叠是指一段肠管套入与其相连的肠腔内,并导致肠内容物通过障碍。肠套叠占肠梗阻的15%~20%,有原发性和继发性两类。原发性肠套叠多发生于婴幼儿,继发性肠套叠则多见于成人,绝大数肠套叠是近端肠管向远端肠管内套入,逆性套叠较罕见,不及总例数的10%。
  3.肠梗阻(intestinal obstruction,ileus)指肠内容物在肠道中通过受阻。为常见急腹症,可因多种因素引起,起病初,梗阻肠段先有解剖和功能性改变,继则发生体液和电解质的丢失,肠壁循环障碍、坏死和继发感染,最后可致毒血症,休克,死亡。
  4.肠息肉属常见的肠道疾病,是肠黏膜表面向肠腔突出的隆起性病变,症状表现为大便周围带血和便后出血。如果是炎性增生息肉,其病理性质为良性,如果肠息肉伴不典型增生,很容易发生癌变。

  病因不明,应注意做好遗传性疾病咨询工作。
  多吃蔬菜(蔬菜食品)、水果(水果食品)、动物肝脏等食物。
  (1)鱼腥草煲猪肺:鲜鱼腥草60克,猪肺约200克,加清水适量煲汤,用食盐少许调味,饮汤食猪肺。
  (2)米醋煮海带:海带(干)60克,加米醋适量煮吃。注意:胃溃疡、十二指肠溃疡、胃酸过多者忌用。
  (3)辛夷花煲鸡蛋:辛夷花l0.12克,鸡蛋2只,加清水适量同煮,蛋熟后去壳再煮片时,饮汤吃蛋。

1、宜多吃活血类食品; 2、保持清淡饮食,多吃些新鲜蔬菜和水果; 3、多吃清热类食品; 4、宜多吃增强免疫作用的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
山楂 山楂可以帮助消化,也有活血作用。 可生吃或作果酱果糕。
甲鱼 甲鱼富含蛋白质、无机盐、维生素A、维生素B1、维生素B2、烟酸、碳水化合物、脂肪等多种营养成分,能够促进疾病痊愈。 煎汤,每次10~30g。
芝麻 芝麻含有大量的脂肪和蛋白质,具有抗白斑的作用。 烹饪原料,如作糕点的馅料,点心、烧饼的面料,亦可作菜肴原料。

1、忌食动物蛋白性食物; 2、禁食发物; 3、忌咖啡等兴奋性饮料; 4、忌辛辣刺激性食物; 5、忌霉变、腌制食物; 6、避免吃油炸、油腻的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
大肥肉 油条有助湿增热的作用,不利于病情的治疗。 奶油、黄油、巧克力也少吃为好。
虾为发物,食后会加重瘙痒和炎症。 蟹、鸡头、猪头肉、鹅肉、鸡翅、鸡爪等也少吃为好。
辣椒 辣椒容易使炎症扩散,瘙痒加重,故应忌食。 葱、蒜、芥末也少吃为好。