本文主題:骨髓-胰腺综合征专题 -- 骨髓-胰腺综合征的原因 骨髓-胰腺综合征的治疗方案

骨髓-胰腺综合征

  骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。

  本病作为常染色体显性遗传,伴有红细胞酶缺陷。作为是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害作为该病多系统疾病的一部分,患者早期即发生严重贫血骨髓中出现环形铁粒幼细胞。临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。

  骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。

  本病需与地中海贫血鉴别。而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血。地中海贫血其血常规检查可以见到平均红细胞表面体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)均降低,也可以通过溶血全套检查明确HBF以及HBA含量可以与本病鉴别。由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。

       本病属于染色体异常性疾病,无法针对病因治疗。且患者可以出现多种并发症如肾功能衰竭、休克及心功能衰竭、溶血危象,出现电解质紊乱、休克、心肾功能衰竭等,故治疗主要以对症支持性治疗,如保护肝肾功能、补液改善微循环以及电解质紊乱、糖皮质激素稳定红细胞膜、输血、吸氧等综合性治疗为主。

 

  1.外周血

  血红蛋白减低,低色素性贫血的特征很明显,血涂片红细胞形态常呈双向,即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞计数增多。网织红细胞计数减少。白细胞计数及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性,可增高亦可降低。

  2.骨髓象

  骨髓中红系细胞过度增生,铁染色显示含铁血黄素显著增多,铁粒幼细胞增至80%~90%,并可见到10%~40%的环形铁粒幼细胞,后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞,可能为伴有叶酸缺乏。

  3.血清铁大多增高

  铁饱和度常显著增加,铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快,为正常的1/4~1/2;铁利用率减低,为正常的1/5~1/3。

  4.肝活检

  显示铁质沉积,不输血者之肝脏也可有同样的改变,常伴无症状的细小结节状肝硬化,与遗传性血色病的肝脏病变很相似。

  5.代谢异常

  一些患者在色氨酸负荷加重时,尿中黄尿酸(4,8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加,表示色氨酸的代谢异常。

  6.其他

  根据病情、临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线等检查。


  由于严重的贫血可以因血红蛋白携氧量下降,造成代谢性酸中毒表现,导致肝脾功能亢进,引起肝脾增大。其他最常见的并发症是肾功能衰竭、休克及心功能衰竭、溶血危象,出现电解质紊乱、休克、心肾功能衰竭,应急早发现病情,给予积极治疗,一旦出现并发症应积极急性对症支持性治疗,如保护肝肾功能、补液改善微循环以及电解质紊乱、糖皮质激素稳定红细胞膜、输血、吸氧等综合性治疗。

  本病作为常染色体显性遗传,伴有红细胞酶缺陷。作为是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害作为该病多系统疾病的一部分,早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾向,应及时做染色体筛查,明确后应及时行人工流产,以避免疾病患儿出生。

1.宜吃高蛋白有营养的食物 2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
鸡蛋 属于富含蛋白质的食物 ,对身体大有裨益,可以补充优质蛋白,是价廉物美的营养食品 每日一个到两个即可,可以煮食或者与其他蔬菜炒食,还可以煲汤
苹果 丰富的维生素含量使其深受大家青睐,富含锌元素和硒元素,堪称最大众化的水果 每日食用,最好在两餐之间,最好不要削皮,洗净即可
精肉 富含优质蛋白和人体必需的维生素,属于高热量食物 每日食用,炒食,煮食均可,切忌过多食用

1.忌吃油腻难消化食物 2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐高脂肪食物

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
腌菜 属于高盐食物,不宜过多食用,对身体有很大的危害 建议每人日摄入食盐量4克以下,其他严重疾病尤其注意
肥肉 属于特别油腻的食物,肥甘厚味,多食无益,加重胃肠道的负担 尽量少的服用
油条 属于特别油腻的食物,而且加工此种食物的油都属于质量比较差的油,对人体极为有害 建议适当的少食用一些