本文主題:多巴反应性肌张力障碍专题 -- 多巴反应性肌张力障碍的原因 多巴反应性肌张力障碍的治疗方案

多巴反应性肌张力障碍

  多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性,小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。

  本病半数呈散发性,半数为常染色体显性遗传病。DRD的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)发现纹状体18F-dopa摄取量正常,提示本病多巴脱羧酶及多巴胺受体正常,故持续给予外源性多巴制剂,可缓解症状。

  国外学者发现,60%~70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子,因此黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏必然导致酪氨酸羟化酶合成减少,最终致多巴胺水平降低。有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤新喋呤含量,发现两者水平均低于正常,正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体 18F~dopa摄取量正常,提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的,故持续给予少量外源性多巴制剂可弥补多巴胺不足,缓解症状。


  多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性,小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。

  本病应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。

  1.脑性瘫痪 常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征,但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍,症状无波动性,对多巴制剂无反应。

  2.少年型帕金森病 极少发生在8岁以下儿童,PET检查示18F-dopa摄取量下降,长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量,且易出现异动、剂末恶化等副作用。

  3.肝豆状核变性 常伴肝脏损害及智力、精神异常,角膜可见K-F环。

  4.极少数患者初始症状、体征酷似痉挛性截瘫,小剂量多巴的戏剧性反应性可能是最重要的鉴别要点。


  小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性疗效。半数患者用药当天见效,起效时间一般不超过7日。一旦怀疑本病,立即用药,可为诊断性治疗。左旋多巴/苄丝肼(美多巴)可长期持续用药,副作用少;若停药,症状即再出现。


  1.血尿便常规 一般均正常。便常规检验可以了解消化道有无细菌、病毒及寄生虫感染,及早发现胃肠炎、肝病,还可作为消化道肿瘤的诊断筛查。便常规化验包括检验粪便中有无红血球和白血球、细菌敏感试验、潜血试验(OB)以及查虫卵等。便常规检查对于判断人体健康状况是必要的检查项目。

  2.脑脊液检查 可正常,也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低。

  3.肝功能检查正常,有鉴别诊断意义。肝功能检查是通过各种生化试验方法检测与肝脏功能代谢有关的各项指标、以反映肝脏功能基本状况。与肝功能有关蛋白质检查有血清总蛋白、白蛋白与球蛋白之比、血清浊度和絮状试验及甲胎蛋白检查等;与肝病有关的血清酶类有谷丙转氨酶、谷草转氨酶、碱性磷酸酶及乳酸脱氢酶等;与生物转化及排泄有关的试验有磺溴酞钠滞留试验等;与胆色素代谢有关的试验,如胆红素定量及尿三胆试验等。

  脑电图,诱发电位,颅脑CT,MRI及PET检查等,均正常。

       严重可能妨碍自主运动。有的病情较轻,进展缓慢或停止进展,可能只有步态异常,或只有痉挛性斜颈,或只有书写痉挛。有时可见口面部肌张力不全,引起言语、发音困难,吞咽和咀嚼困难。

  有遗传因素者,预防更为重要。预防措施包括:近亲避免结婚、遗传咨询、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。早期诊断,早期治疗,加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。


1.宜吃胶原蛋白质含量高的食物; 2.宜吃脂肪含量低的食物; 3.宜吃性味温和的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
羊肉 含有丰富的蛋白质,以及锌元素,在恢复期的时候,可以促进组织的生长和增加血管的韧性。促进肌张力的恢复 手术后是需要避免食用的,愈合后可以多食。
牛肉 蛋白质丰富,性味比较平和,不容易上火,对本病肌肉功能的恢复都具有非常重要的意义。 500g与萝卜同炖食用。
鸡肉 含有丰富的动物性蛋白质。对机体具有柔和的滋养作用,适合本病患者多食。 500g清蒸食用。

1.忌吃燥性大的食物; 2.忌吃干燥性的食物; 3.忌吃热性大的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
朝天椒 属于辛辣刺激性大的食物,可造成血液的流动性增加,从而可诱发组织的水肿、损伤,造成出血。 宜吃无辛辣刺激性的太空椒。
狗肉 属于燥性的食物,特别是体质过热的患者是应该绝对的避免食用的。可加重原有的肌肉震颤 宜吃鸭肉或者鱼肉。
奶糖 含有糖分以及牛奶成分,在肠道内容易产气造成腹胀、腹痛。同时会抑制胃肠道功能。 宜吃无糖或者低糖的食物。