本文主題:双侧肾缺如专题 -- 双侧肾缺如的原因 双侧肾缺如的治疗方案

双侧肾缺如

  双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现,Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释,但始终未达到一致的认可。

      正常肾的发育须有正常输尿管芽在人胚胎第5~7周时穿入后肾原基。当有引起形态或序列变化的因素如缺乏生肾嵴或未形成输尿管芽将阻碍肾的发生。虽然没有后肾组织不能形成肾,但确实不清楚肾缺如是原发于生肾嵴还是输尿管芽的异常发育。1965年Potter对胎儿及婴儿的研究提出是缘于缺乏正常输尿管芽的发育,她观察到只要有输尿管的任何部分,就可分辨出有肾组织。相反1960年Ashley及Mostofi做了大量尸体解剖,揭示很多肾缺如的病例有部分或完全的输尿管及其非管结构。他们也观察到在肾发育不良的病例没有形成输尿管,虽然这些发现在一些程度上是相互矛盾,但他们共同支持一个学说,即输尿管芽直接刺激肾实质的分化,也指出肾分化停止是缘于生肾嵴本身静止的可能性。

 

  双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现,Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究者们对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释,但始终未达到一致的认可。

       应该与无脾综合征相鉴别,又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)无脾伴先天性心脏病综合征(asplenia with congenital heart disease syndrome)、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾,伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。

  

      临床体格检查:胎儿不产生尿,多合并孕妇羊水量过少,胎儿肺发育不全。体重为1000~2500g,伴有Potter面容,表现为未成熟的衰老状,两眼上方有突起的皮肤皱褶,绕过内眦,呈半环状下垂,并延伸到颊部。鼻子扁平有时无鼻孔。小下颌、下唇和颏之间有一明显的凹陷,耳郭低位,紧靠头侧,耳垂宽阔而耷拉向前方。皮肤异常干燥而松弛,手相对大并呈爪形。肺不发育,常见铃状胸。发现无尿后进行肾脏的超声检查就可能得出准确的诊断,若腹部超声不能确诊则可选择肾脏CT,放射性核素检查也可确证BRA,若这些检查方法不能确诊或不能进行时可选择动脉造影检查。

  50%的病人可合并心血管和肠道系统的畸形。在男性患者,阴茎发育一般是正常的,但也有阴茎发育不良的报道。43%的病例中有睾丸的下降不全。在女性中卵巢常萎缩或不全,阴道常呈一闭锁的盲端或完全缺如。肾上腺很少发生位置的异常或缺如。在超声下肾上腺较大或呈卧位,其他器官的异常较少见。

      本病病因不明确,与常染色体隐性遗传有关,通常与近亲结婚有关,本病无法直接预防。对于有可疑染色体异常家族史的患者应进行遗传学筛查,避免婚后因染色体遗传造成子代患本病。同时还应注意加强孕期营养,合理膳食,避免情绪激动等影响胚胎发育的不良刺激。

1、宜吃高热量低蛋白的食物 2、宜吃富含钙质的食物 3、宜吃具有清热功效的食物

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
核桃 核桃仁还含有多种人体需要的微量元素,是中成药的重要辅料,有顺气补血,止咳化痰,润肺补肾等功能,适合肾病患者食用 每周2-3吃,可常吃,有胃肠炎的患者不宜吃太多,以免消化不良
新鲜的梨含水量达83%,其热量主要来源是碳水化合物,梨中果胶含量很高,有助于消化、通利大便,适合肾病患者补充能量 健康人群可常吃,梨有利尿作用,夜尿频者 ,睡前少吃梨;梨性偏寒助湿,多吃会伤脾胃,故脾胃虚寒、畏冷食者应少吃
蕨菜 蕨菜能清热解毒,利湿,滑肠;对细菌有一定的抑制作用,具有良好的清热解毒、杀菌清炎之功效 可长期食用,每周2-5次,可鲜食或晒干菜

1、忌吃含盐量高的食物 2、忌吃嘌呤类的食物 3、忌吃脂肪含量高的肉食

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
香肠 香肠在制作过程中,会放一种亚硝酸钠的添加剂,亚硝酸钠在人体中能与肉类蛋白中的胺结合,形成二甲基亚硝基胺,是一种强致癌物 肝肾不全的患者禁忌食用
菠菜 菠菜含有过多的草酸,代谢产物中以尿酸的形式排出体外,过多的摄入会加重肾脏的负担,有肾病的患者因滤过功能受损,会出现高尿酸血症 禁忌食用
苦瓜 苦瓜属于凉性瓜果,含钾过高,不利于肾病康复;肾病患者尿量较健康人群偏少,应多吃利尿的食物 减少食用