本文主題:家族性抗维生素D佝偻病专题 -- 家族性抗维生素D佝偻病的原因 家族性抗维生素D佝偻病的治疗方案

家族性抗维生素D佝偻病

  家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。

       原发性低磷酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病,遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上,亦可以是常染色体隐性遗传,患者常有家族史。部分呈散发性病人,病因不详,可能为此类患者全身各部位某些间质肿瘤。

 

  家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。

  1.维生素D缺乏性佝偻病 主要是因维生素D缺乏所致,本病多有明确的维生素D缺乏的原因。血钙低或正常,血磷低,但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好,可资鉴别。此外,尿磷不增加,血甲状旁腺激素含量增加,尿cAMP升高,亦有助于鉴别。

  2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病 本病的抽搐及肌无力较重,血钙低,血磷正常或增高,对生理剂量的1,25(OH)2D3治疗反应良好,且呈依赖性。

  3.其他 如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。


      1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2,必须用很大的剂量,一般2万~10万U/d,或维生素D 5万~20万U/d(1.25~5.0mg/d)口服,或肌注维生素D2及维生素D3,亦可用1α-(OH)D3 2~6ug/d,或1,25(OH)2D3 1~3ug/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实,口服磷和1,25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷,尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量,防止发生高钙血症。高尿钙是高血钙的先兆,避免尿钙超过4ug/(kg·d)较为安全。单纯维生素D治疗,常不能完全治愈骨病,也不能纠正低血磷,故需配合磷酸盐的治疗。

  2.高磷饮食或应用磷酸盐合剂 高磷饮食:每天给无机磷1~3.6g,或磷酸盐合剂(磷酸二氢钠18g,磷酸氢二钠145g,加水至1000ml)每次20ml,4~5次/d口服,可暂时升高血磷浓度,但一般不易达到正常水平。近来提出标准治疗方法,即口服磷酸盐2~5g/d,分5~6次服,同时应用维生素D疗效较好。合用时维生素D的剂量应减少,以避免中毒。如配合应用1,25(OH)2D3或1-α-(OH)D3 0.5~1.0μg,2次/d,效果更好。磷酸盐合剂的副作用在开始1~2周常有腹部不适、腹泻,但逐步增加剂量常可耐受,有时可引起血钙降低而导致继发性甲状旁腺功能亢进,需加注意。如无副作用发生,这样的治疗应继续至全部骨骺愈合为止。

  3.其他治疗 给予维生素C(可降低尿pH)及钙剂可加强肾对磷的再吸收。明显骨畸形需在病情静止时行矫正手术。应于12岁后作手术,减少复发。手术前后2周宜停服维生素D,以免术后卧床,活动减少而释出大量骨钙,加重高钙血症与肾损害。

  4.病因治疗 某些因肿瘤所致应予以切除。

 

  1.尿液检查

  尿磷增多,尿中钙与镁,正常或稍低,尿cAMP正常。

  2.血生化检查

  血磷低,常为0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血钙与镁正常或稍低,血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高,血1,25(OH)2D3水平亦多正常,但也有减低者。

  3.其他

  常规进行影像检查及B超检查。骨X线表现为典型佝偻病及骨软化征象。


  佝偻病或骨软化症;发育障碍;骨骼畸形;严重肌无力等。

  本病是一种家族遗传性疾病,对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。

  1.晒太阳最好的预防是晒太阳。人体所需维生素D约80%靠自身合成有人测定,阳光直晒后,每平方厘米皮肤在3h内能合成维生素D18U。在阳光充足的室外小儿穿衣不戴帽,预防佝偻病所需日光浴的时间为每周需晒2h春夏季出生的孩子满月后就可抱出户外,秋冬季出生的孩子3个月也可抱出户外,开始每次外出逗留10~15min,以后可适当延长时间,如在室内应开窗。

  2.正确喂养正确喂养对预防也有重要意义,提倡母乳喂养,母乳喂养的婴儿自出生后1周开始每天补充维生素D400U,早产儿每天补充800U及时添加辅食,断奶后要培养良好的饮食习惯不挑食、偏食,保证小儿各种营养素的需要。

  3.补充维生素D对早产儿、双胎儿、人工喂养儿,应用维生素D预防仍是重要方法。


1.宜吃维生素D含量高的食物; 2.宜吃钙质含量高的食物; 3.宜吃磷元素含量高的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
扇贝 含有丰富的蛋白质,具有增加组织免疫功能,促进改制在骨骼的沉积作用,有利于骨骼发育不良的症状的恢复。 2-5个清蒸食用。
猕猴桃 属于高维生素C以及果酸的食物,可促进机体对钙质的吸收,促进对蛋白质利用度 的增加。 2-4个剥皮后直接食用。
鸡 腿 菇 属于高维生素B以及高蛋白质性的食物,可促进神经功能的恢复,适用于本病造成的低钙抽搐性的患者。 200g清炒食用。

1.忌吃酸性的食物; 2.忌吃碳酸含量高的食物; 3.忌吃磷元素含量高的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
苏打水 含有丰富的碳酸氢根,可造成机体大量的钙质的消散,从而抑制了钙质的吸收,可诱发低钙血症的加重。 宜吃无碳酸根的饮料。
柠檬 含有丰富的柠檬酸以及维生素C,后者对钙质的吸收具有一定的意义,但是前者可造成柠檬酸钙的形成。造成钙盐的丢失。 5片泡水后食用。
碳酸饮料 如可乐、雪碧等饮料,由于其碳酸含量高,可诱发碳酸钙的形成造成钙质的丢失影响正常的生理功能。 500毫升直接食用。