本文主題:小儿早老症专题 -- 小儿早老症的原因 小儿早老症的治疗方案

小儿早老症

  早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford(1886)首先报道,故又名Hutchinson-Gilford早老综合征。

  (一)发病原因

  病因尚未明了。

  (二)发病机制

  可能由于胶原合成减慢,透明纤维增加,挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化,终致动脉粥样硬化。多为散发病例,但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素,其家族遗传方式尚未完全了解,可能与基因突变有关系,有些病例有父母近亲结婚史,父亲的年龄多较大。

  主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺,而血脂表现升高。

  早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford(1886)首先报道,故又名Hutchinson-Gilford早老综合征。

  有时需要与下述疾病鉴别:

  1.外胚叶发育不全 是一种遗传性疾病,缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似,并可因缺少汗腺而于夏季发生高热,但无高血压、消瘦及老人面貌。

  2.先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征,是一种原因未明的少见病,在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快,其面部消瘦,胸、臂亦细小,但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病,属于常染色隐性遗传,亦缺治疗方法。

  3.Cockayne综合征 是常染色体隐性遗传病,可有家族史,其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症,但这些表现常在4岁左右出现,皮肤对日光敏感,且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下,甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等,可与早老症区别。

  4.Werner综合征 也有老人面貌,并在青春发育期出现矮小体型,但其发病年龄较晚,常在20岁左右,完全脱发不常见,且伴有白内障与视网膜变性,与早老症不同。

  5.Hallermann-Streiff综合征 亦有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形,但智力落后,有白内障和小眼畸形,可资鉴别。

  6.先天性皮肤松弛症 有时须与先天性皮肤松弛症鉴别,后者常有皮肤松弛现象,不见于早老症。

  (一)治疗

  尚无特殊疗法,可做理疗、按摩和坚持体力活动,以减轻运动障碍。一般选用降血脂药物,并限制多脂饮食,以减轻动脉硬化。应用小剂量阿司匹林(乙酰水杨酸),是否可延缓心肌梗死,尚须进一步观察。

  (二)预后

  患者大都发生动脉硬化,多于10岁以后死于心肌梗死或脑血管疾患,多数患儿的生存期为7~37岁,平均存活年龄为13.4岁,日本1例报道活到40岁。老人常见的现象如耳聋、远视、白内障、角膜老人环、关节病以及老年性格改变等多不出现。

  在实验室检查方面,可见血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值,基础代谢率也偏高。甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。对胰岛素有拮抗现象,偶见胰岛素依赖性糖尿病。对生长激素反应正常。但性腺不发育或性发育明显迟缓。亦可见DNA修复降低。

  1.X线检查 骨骼X线检查可见轻度脱钙,骺端肥大及干骺愈合较早,前囟持久开放,锁骨小或者由于骨分解而消失,指趾节末端有时不显影,在2~3岁时往往可见髋外翻。

  王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征,正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷,尤以胸腰交界处为明显。

  2.心电图检查 晚期心电图显示冠状动脉供血不足。

  出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外,可发生肾结石等。血压于5岁以后明显上升,心脏逐渐扩大,有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人,走路时脚拖在地上,不能抬高。皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露,尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。

  病因和发病机制尚未明了,目前尚无可靠预防措施。认为与基因突变有关,应避免近亲结婚,避免父母的年龄过大等。建议最好是婚前的基因检测,还有婚前做好优生优育检查。注意不要近亲结婚。病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。注意预防。

1、宜吃滋阴润肺的食物; 2、宜吃生津养肺的食物; 3、宜吃高热量、高维生素、高蛋白的易消化或半流质食物; 4、宜吃清淡、流质、松软的食物; 5、宜吃富含钙、铁的食物。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
燕麦 含有碳水化合物、蛋白质(含有所有人体必需的氨基酸)、脂肪以及大量的植物纤维、维生素B1和维生素B12、少量的维生素E、矿物质、核黄素和皂苷。 燕麦片:即食类的用开水或与牛奶同煮,即可食用。
西葫芦 西葫芦具有清热利尿、除烦止渴、润肺止咳、消肿散结的功能。 烹调时不宜煮得太烂,以免营养损失。
羊肉 羊肉含有丰富的蛋白质。 将萝卜块和羊肉一起下锅,半小时后取出萝卜块,如放几块橘子皮更佳。

1.忌食辛辣刺激食物; 2.忌食过于咸、腻的食物;

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
腌酱菜 味甘、辛,性温,无毒。 肺炎患者忌食。
李子 甘温的水果,以免助热生痰。 以免加重病情,不利于疾病恢复。
白扁豆 患寒热病者,患冷气人,患冷气人不可食。 肺炎患者应忌吃,以免病情加重。