本文主題:小儿锥体功能不良综合征专题 -- 小儿锥体功能不良综合征的原因 小儿锥体功能不良综合征的治疗方案

小儿锥体功能不良综合征

  锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia),是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视,多在幼儿期被家长觉察,临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。

  (一)发病原因

  锥体功能不良综合征病因未明。

  (二)发病机制

  锥体功能不良综合征发病机制有待探讨。据Larsen报道,患者黄斑区锥体的形态有改变,整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄,锥体数减少,黄斑区中心窝处的锥体数更少。还有人认为本病并非锥体数或形态的异常,而为锥体内视色素的异常,也有人认为本病只有杆体细胞或虽有锥体细胞存在却无功能,这些学说尚缺乏确切资料。约半数患者有家族史,多数认为系常染色体显性遗传。可能部分为性联遗传。

  锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia),是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视,多在幼儿期被家长觉察,临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。

  从病情是否发展,本综合征可以分成两类,鉴别如下:

  1.静止性锥体功能不良 病变为先天性,不发展。

  2.进行性锥体功能不良 为后天性、选择性、进行性锥体功能不良。多数学者认为第二类可能为一新型的遗传性视网膜功能不全。亦有人称之为进行性锥体退行变性或进行性锥体营养不良。其临床表现与第一类基本相同,但有较好的固视能力,多无眼球震颤,既往视力和色觉功能正常,病变呈进行性。

      (一)治疗
  锥体功能不良综合征为一种先天性、遗传性疾病,因此无有效的治疗方法,只能给予对症,比如戴用有色眼镜减轻强光刺激,除可减轻畏光症状外,部分患者尚可稍微提高视力。建立良好的起居规律,避免机体生物钟紊乱、神经内分泌失调。
  (二)预后
  视力障碍和缺陷终生存在,但无危及生命之处。

  一般实验室检查无特异表现。

  1.视网膜电图 本病患者可有明视视网膜电图消失,但暗视视网膜电图一般正常。

  2.视觉诱发电位 文献报道本病患者视觉诱发电位的初期反应消失或延迟。

  3.暗适应曲线 初期曲线(锥体功能)多有改变,最终阈值(杆体功能)光多属正常。患者的暗适应较常人敏捷。

  因视力差、色觉障碍,而造成行动困难。

     并发症: 生活自理能力下降明显,某些运动障碍疾病同时伴有智能障碍和(或)精神行为障碍。

   预防:

        有遗传背景的运动障碍性疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。

1.宜吃清淡型的食物; 2.宜吃高维生素的食物; 3.宜吃低脂肪的精瘦肉。

宜吃食物列表 宜吃理由 食用建议
牛 初 乳 维生素丰富,纤维素含量高,有利于缓解淋巴管炎所致的疼痛等临床表现。 200g与肉丸同煮食用。每周五次或者每日食用均可
豌豆尖 维生素B含量丰富,且有丰富的叶绿素,可增加机体的免疫功能。 100g清炒食用。每周三次
莴笋 含有丰富的纤维素,对于炎性疾病有一定的调节免疫的功能。 100g与肉片同炒食用。

1.忌吃含有亚硝酸盐的食物; 2.忌吃燥热性的食物; 3.忌吃温补性的食物。

忌吃食物列表 忌吃理由 食用建议
海参 属于发物性的食物,可加重炎症反应。 宜吃淡水鱼类。
鱿鱼 也属于泡发性的食物,又诱发皮肤疖以及痈的形成。 宜吃新鲜淡水鱼类。
毛肚 属于发物的食物,不适合炎症性疾病食用。 宜吃新鲜的水果、蔬菜以及鱼类。